‘구순구개열’은 윗입술과 입천장이 갈라지는 대표적인 선천성 기형이다.
국내 신생아 500~700명 중 1명꼴로 나타나는 선천성 안면기형으로, 환아의 성장과 발달뿐만 아니라 사회적·정신적 스트레스에 많은 영향을 주지만, 성장 시기에 따라 정확한 진단과 적합한 치료를 받으면 대부분 좋은 경과를 보인다.

구순구개열이란?

구순구개열은 태어나면서부터 윗입술이나 입천장이 갈라져서 비정상적인 공간이 형성되어 있는 것을 말한다. 윗입술이 갈라져 있는 것을 구순열, 입천장이 갈라져 있는 것을 구개열이라 하며, 둘다 나타나는 것을 구순구개열이라고 부른다.

구순열 혹은 구개열은 여자 아기보다는 남자 아기에게 조금 더 많이 나타나고, 서양인보다는 동양인에게 더 흔하다는 특성이 있다. 구순구개열의 원인은 임신 초기에 태아의 입술과 입천장이 만들어지는 과정에서 조직들이 잘 융합되지 못한 채로 남으면서 생긴다.

그러나 원인을 뚜렷하게 꼽기 어렵고, 대부분의 구순구개열에서 특정한 원인을 알 수 없다. 유전자변이나 염색체이상이 구순구개열의 원인이 될 수 있으며, 구순구개열이 반드시 유전되는 것은 아니지만 일부 유전적 소인은 있는 것으로 알려져 있다.

임신부의 음주나 흡연, 약물 사용, 감염, 영양결핍 등 환경적인 요인도 영향을 미치는 것으로 알려져 있다. 엄마와 아빠의 나이가 많은 것도 구순구개열의 위험 요인 중 하나다.

구순구개열의 증상과 진단

구순열과 구개열은 겉으로 드러나는 외형상의 문제 외에 먹고 말하는 기능에도 영향을 미친다. 가벼운 구순열만 있다면 먹는 데 크게 문제가 되지 않지만, 구개열이 있다면 입천장의 갈라진 틈 때문에 빠는 압력이 충분하지 못해서 엄마의 젖이나 젖병을 빨아도 모유나 분유를 충분히 섭취하기 어렵고, 수유 중에 공기도 많이 마시게 된다.

또 중이염이 생기기 쉽고, 감염이 반복되면 청력에도 영향을 미칠 수 있다. 또한 적절하게 구순구개열을 교정해주지 않은 채로 말을 배울 나이가 되면 발음할 때 공기가 코로 새어 나가면서 비정상적인 발음으로 굳어지게 되고, 언어 발달이 지연될 수 있다.

구순열은 산전 초음파검사에서 관찰되어 태어나기 전에 진단을 받는 경우도 있다. 반면 구개열은 입천장의 문제라서 산전 초음파검사에서는 진단이 어려운 경우가 많다. 출생 후에는 의사가 입술 모양과 입천장을 관찰하고 진단한다. 조직과 뼈의 정확한 형태를 확인하고 치료 계획을 세우기 위해서는 CT 등 영상 검사가 추가로 필요할 수 있다.

구순구개열의 치료

구순구개열은 수술로 교정하는데, 한 번의 수술로 모든 문제를 해결하기보다는 아이의 성장 과정에 맞춰서 치과(구강악안면외과, 치과교정과, 소아치과), 성형외과, 이비인후과, 소아청소년과 등 여러 진료과와 다학제적 접근을 해야 한다.

구순열 수술은 태어난 지 3개월 전후에 시행하는데, 수술 전에 교정 장치를 사용해 벌어진 잇몸과 턱을 맞추면서 수술을 준비한다. 구개열은 턱뼈의 성장과 언어 발달 시기를 고려해 12~18개월 전후에 수술을 시행해 교정한다.

이후에는 아이의 성장에 따라 언어 평가와 청력 검사, 치과 검진 등을 시행하면서 개개인에게 필요한 치료를 적용한다. 성장 과정에서 입술이나 치아, 코의 형태에 변형이 생긴다면 이차적인 수술로 교정한다.

정기 진찰이 중요

구개열 환아들은 성장하면서 발음과 치열, 상악 발달에 대한 지속적인 관찰이 필요하다. 구개열 환아들은 생후 15~18개월부터 전문언어 치료사에게 언어 평가와 치료를 받아야 하며, 언어 평가, 치료 경과에 따라서 인두 피판술 같은 수술 치료가 필요할 수 있다.

이러한 수술 치료를 받으면 조음이나 발음에서 많은 향상을 가져올 수 있지만 적절한 시기에 시행해야 최대의 효과를 낼 수 있으므로 치료가 늦어지지 않도록 항상 주의를 기울여야 한다.

8~10세경에는 치조골결손이 동반된 경우 장골 등을 결손 부위에 이식하는 치조골 이식술이 필요하다. 치조골 이식술을 하면 치아가 나오도록 유도하며, 이런 치아 맹출이 상악골의 수직 성장을 자극하게 된다.

또한 구개열 인접 부위에 있는 치아를 지지하는 골조직과 치추조직 형성에 도움을 주며, 중안면골의 성장에도 도움을 주는 것으로 알려져 있다.

상악 발달이 부족한 경우는 대부분 구순열과 구개열이 같이 존재하는 환아에서 나타난다. 이런 경우에는 먼저 치아열 교정을 시도해볼 수 있다. 그럼에도 불구하고 상악 발달이 심하게 부족하여 교합이 좋지 않은 경우에는 저작이나 발음에도 문제가 있으므로 의사와 상담해 성장 중에는 골신장술, 성장이 끝나는 18~20세경에 턱(양악)수술을 고려해볼 수 있다.

구개열 수술 후에는 치아우식으로 구강감염이 발생하지 않도록 양치질하는 습관과 정기적인 소아치과 검진이 추천되며, 중이염이 잘 올 수 있으므로 감기에 걸리지 않게 주의해야 한다.

위험 요인과 예방법

임신 중 비타민 B·C, 엽산이 부족하면 구순열과 구개열의 발생 빈도가 증가한다. 따라서 임신부는 이러한 영양소들을 골고루 적당량 섭취해야 한다.

구순열과 구개열은 여러 증후군에서도 찾아볼 수 있다. 반 데 우드 증후군(Van der Woude syndrome), 피에르 로빈 증후군(Pierre Robin syndrome) 등에서 다른 장애와 같이 발생할 수 있다. 출생 당시 이런 증후군으로 진단되면 구순열, 구개열 여부를 확인하고 치료해야 한다.

한국건강관리협회 2025년 건강소식 1월호에서 발췌
(자료제공: 한국건강관리협회 경남지부)